Chào bạn,
Các dị tật thường được tầm soát trong giai đoạn này của thai kì là:
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp. Trẻ sinh ra với hội chứng Down sẽ gặp khó khăn trong việc học tập. Các bé có thể gặp vấn đề về giao tiếp và khó khăn trong những công việc hàng ngày.
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện như đầu, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt. Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Edwards có thể gặp các vấn đề về tim mạch, những đặc điểm khác thường ở đầu, mặt, các vấn đề tăng trưởng, và không thể đứng hay đi lại.
- Hội chứng Patau: Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau có thể có các vấn đề tim mạch, hở hàm ếch, vấn đề về tăng trưởng, biến dạng mắt và tai , vấn đề về thận, và không thể đứng hay đi lại. Hội chứng Patau ảnh hưởng đến khoảng 2 trong số mỗi 10.000 trẻ ra đời.
- Dị tật ống thần kinh: Là hiện tượng ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn trong thời kỳ phôi thai, dẫn đến khiếm khuyết ở não và cột sống.
Ngoài ra, việc xét nghiệm máu trong thời kỳ mang thai giúp bác sĩ sẽ có cái nhìn tổng quan nhất về sức khỏe của mẹ bầu, sự phát triển của thai nhi, đồng thời theo dõi những nguy cơ bất thường có thể xảy ra. Đó là các bệnh: Hội chứng Down, Xác định nhóm máu, Kiểm tra hàm lượng sắt, Phát hiện bất thường hồng cầu, Kiểm tra mức độ kháng thể với virus Rubella, Phát hiện CMV (Cytomegalo virus), Chẩn đoán viêm gan B, Phát hiện bệnh giang mai, Tìm kháng thể HIV...